Mitochondriën zijn cellulaire structuren gevonden in eukaryote organismen. Ze breken de voedselinname wij en zetten de chemische stoffen in energie, zodat ons lichaam het kan gebruiken om goed te functioneren. Binnen de mitochondria, een set DNA genoemd mitochondriaal DNA. Dit DNA kan worden doorgegeven van moeder op kind door erfenis. Mitochondriën hebben de mogelijkheid om te bepalen of een cel kan leven of sterven door apoptose, het proces van geprogrammeerde celdood.
De wetenschappers van Yale University in staat waren om de moleculaire route waarin de moeder geërfd doofheid optreedt observeren. De onderzoekers gericht op een mitochondriale DNA mutatie. De mutatie die werd waargenomen is al een gen dat gecodeerd voor de productie van RNA in ribosomen in de mitochondria. Het gen geproduceerde eiwitten die belangrijk zijn voor cellulaire ademhaling zullen optreden.
Cellulaire ademhaling is het proces van het metabolisme, wat inhoudt waarbij het voedsel dat we hebben gegeten en af te breken in kleine stoffen teneinde energie te extraheren en afval uit ons lichaam wordt uitgescheiden. Er werd ontdekt dat de cellen met de mitochondriale DNA-mutatie waren gevoeliger voor celdood. Deze gevoeligheid heeft geleid tot een toename van methylering. Methylering is een RNA chemische modificatie dat ribosoom assemblage beheert.
De experimenten werden uitgevoerd op muizen om te begrijpen hoe dit ene specifieke mitochondriale DNA mutatie beïnvloed hun vermogen om te horen. De muizen die een overexpressie van een enzym om het effect dat de mutatie kan doen was kopiëren. Reactieve zuurstof middelen werden geproduceerd uit de overexpressie van het enzym. De productie van deze stoffen veroorzaakt een cascade van gebeurtenissen plaatsvinden en leiden tot apoptose. De verwijderde cellen dan veroorzaakt de mutatie in het gen. Uit de resultaten bleek dat de muizen langzaam verloren hun gehoor capaciteiten.
Aldus blijkt hoe doofheid kan plaatsvinden door deze bekende mitochondriale DNA mutatie. Het horen werd aan de muizen hersteld door de hoeveelheid eiwitten die apoptose veroorzaakte. De ontdekking van het muismodel is toegestaan wetenschappers om te profiteren van het en gebruik het om andere mitochondriale erfelijke ziekten te begrijpen.
Het onderzoek heeft aangetoond hoe doofheid kan worden overgenomen bij de mens, meer in het bijzonder door middel van mitochondriaal DNA van een moeder .
Het heeft ook de onderzoekers inzicht in hoe andere ziekten en a