homocysteïne is een klein molecuul. Het is chemisch een aminozuur. Meer aminozuren vormen samen polymere moleculen genaamd proteïnen. In tegenstelling tot veel andere aminozuren, homocysteïne slechts een tussenproduct bij het metabolisme van het aminozuur methionine en kan niet worden gevonden in eiwitten. Daarom homocysteïne is een non eiwit aminozuur.
Coronaire hartziekte is een ernstige ziekte die uiteindelijk kan leiden tot het optreden van fatale hartaanvallen.
Unlike diabetes die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van verschillende nuttige diagnostische tests kunnen coronaire hartziekte niet gedetecteerd nauwkeurig 100%. Echter verschillende proeven ontwikkeld om het risico van coronaire hartziekte te voorspellen. Zo zijn verhogingen van de circulerende niveaus van cholesterol en LDL-cholesterol altijd in verband gebracht met hart- en vaatziekten. Verhoging van de niveaus van pro-inflammatoire C reactief proteïne is ook in verband gebracht met hart- en vaatziekten.
De ontdekking van een aangeboren aandoening genaamd homocystinurie heeft geleid tot de ontwikkeling van nog een diagnostisch hulpmiddel voor het voorspellen van het risico op hartaanvallen . Dit stofwisselingsziekte wordt gekenmerkt door verhoogde circulerende niveaus van het aminozuur homocysteïne. De kinderen die lijden aan deze zeldzame aandoening overleden op zeer jonge leeftijd aan hartaanvallen en hun kransslagaders toonde ernstige atherosclerotische laesies. Zo hebben hoge circulerende niveaus van homocysteïne is erkend als een aanduiding van een verhoogd risico op hartaanvallen.
Homocysteïne zich ophoopt in homocystinuria vanwege de aangeboren deficiëntie van een enzym genaamd cystathionine beta synthase.
Tekort aan B-vitamines B12, B6 en foliumzuur ha s ook gezien tot een verhoging leiden van de circulerende niveaus van homocysteïne. Het is echter niet duidelijk of vitaminesuppletie volledig kon omkeren het atherosclerotische proces. Verschillende mechanismen zijn voorgesteld om rekening te houden met de hartaanval bevorderen aard van homocysteïne.
Eén theorie suggereert dat homocysteïne zelf toxisch bij hoge concentraties en de binnenste bekleding van de bloedvaten beschadigt. LDL is wel de slechte cholesterol. Toch is de geoxideerde vorm van LDL die gevaarlijker. Er is gesuggereerd dat homocysteïne de oxidatie van LDL kunnen bevorderen. Ook is gebleken dat homocysteïne de mogelijkheid om te interfereren met het stollingsproces.