Williams syndroom is een zeldzame nerodevelopmental aandoening veroorzaakt door deletie van 26 genen van chromosoom 7 en dit maakt een opvallende "Elfin" gelaatsuitdrukking samen met een lage neusbrug.
De symptomen en tekenen van Williams syndroom zijn mentale retardatie, hartafwijkingen en ongewone gezichtskenmerken. Andere symptomen zijn is een onvermogen om gewicht en lage spierspanning te krijgen. Mensen met dit syndroom zijn erg gezellig en vocale, maar hebben een gebrek aan gezond verstand en intelligentie hebben geremd.
Andere kenmerken individuen hebben met Williams syndroom is dat ze de neiging om ver uit elkaar geplaatste tanden, een lange philtrum en een afgeplatte neusbrug hebben. Ze hebben ook hartproblemen, meestal, hartruis en de vernauwing van de grote bloedvaten evenals supravalvulaire aortastenose ervaren. Andere symptomen omvatten gastro-intestinale problemen zoals buikpijn en diverticulitis, alsmede hormoonproblemen, de meest voorkomende is hypercalcemie (verhoogde calcium in het bloed). Hyperthyreoïdie komt het meest voor bij kinderen maar er is geen bewijs dat het wordt gevonden in volwassenen.
Diabetes kan ook voorkomen bij volwassenen als jonge als 21 jaar oud.
Mensen met WS hebben ruis inducerende gehoorverlies als gevolg van de storing van de gehoorzenuw. Ook lijken ze willekeur te hebben verlaten en linkeroog dominantie bij personen met WS. Hogere niveaus en fobieën angst worden ook gezien bij mensen met Williams syndroom. Verder deze mensen problemen hebben met visuele bezitten en problemen met dieptezicht.
Er is geen bekende remedie voor Williams-syndroom, maar er zijn suggesties om te voorkomen dat het nemen van extra calcium en vitamine D bij het behandelen van hoge niveaus van calcium in het bloed . Bloedvat vernauwing kan ook worden behandeld, op een regelmatige basis. Andere behandelingen omvatten therapie voor mensen met stijve gewrichten en logopedie. Behandelingen zijn afhankelijk van de personen die de symptomen.
Williams syndroom komt voor bij 1 op de 7500 tot 1 op de 20.
000 geboorten