Turner syndroom is een van de meest bekende en onderzocht chromosomale afwijkingen bij vrouwen. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een zeer kleine gestalte, het gebrek aan spontane ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, gevolgd door onvruchtbaarheid, brede borst, zwemvliezen nek en een reeks skelet, hart- en nierafwijkingen; Het werd ontdekt in 1938 door Henry H. Turner. Het is ook wel monsomy X en gonadale dysgenese.
Om dit syndroom te begrijpen, is het belangrijk om over de normale patronen van de chromosomen.
Na bevruchting, de zich normaal ontwikkelende foetus 46 chromosomen van elk van de ouders, en een X-chromosoom van de moeder en ofwel een X (of Y) chromosoom van de vader, resulterend in 23 paren chromosomen in een foetus. Als de foetus ontvangt een X-chromosoom van beide ouders, zal het kind een vrouwelijk zijn. Integendeel, indien de foetus ontvangt een Y-chromosoom van de vader, het kind een mannelijk. Bij het syndroom van Turner, is er een afwezigheid van een van de X chromosomen die de foetus van een van de ouders, meestal vaderlijk chromosoom moeten ontvangen.
Vrouwen met deze vorm van het syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom en een percentage van 50% van de gevallen van het syndroom van Turner benadering hebben dit genotype.
De tweede zaak die is het meest voorkomende is de mosaïcisme, die optreedt in 30 -40% van de gevallen. In mosaïcisme, de deling van de cel die de gerepliceerde chromosomen niet aan het genetisch materiaal volledig repliceren, en sommige cellen een andere set chromosomaal materiaal.
Een ander type afwijkingen gedeeltelijke deletie van één arm van het X-chromosoom of dubbele tak van dit soort chromosoom, met het verlies van de andere arm.
De fysische manifestaties van patiënten geïdentificeerd met Turner syndroom kan variëren, afhankelijk van de chromosomale abnormaliteit aanwezig.
De meest voor de hand liggende en gemeenschappelijke fysieke kenmerken zijn onder extreem korte gestalte, cubitus valgus (een ongebruikelijke dragen hoek van de ellebogen), een korte vooruit of vijfde middenhandsbeentje of middenvoetsbeentje en het ontbreken van de verschijning van de secundaire geslachtskenmerken, zoals vergrote borsten en schaamhaar . Dit gebrek wordt veroorzaakt door de gonadale dysgenese.
Tijdens het foetale stadium van ontwikkeling en na de geboorte, is er een groot verlies van eicellen en hetgeen resulteert in een gebrek aan ontwikkeling van de eierstokken en onvruchtbaarheid.
De