patiënten met dit syndroom hebben diverse skelet en gezicht afwijkingen zoals scoliose, ptosis (dat is de naam hangende oogleden), strabismus, lage en geroteerd oren en binnenoor gebreken. Vernauwing van de aorta en hoefijzernier, hoge bloeddruk, zwaarlijvigheid, diabetes mellitus, kan cataract en artritis optreden.
