cystic fibrosis is de meest voorkomende levensverkortend genetische aandoening bij blanken. Het is een multi-systeem aandoening; Het beïnvloedt de exocriene klieren in de luchtwegen, hepatobiliaire, reproductieve en gastro-intestinale systemen. De longziekte, dat vaak het "handelsmerk" van cystic fibrosis, goed voor ongeveer 90% van morbiditeit en mortaliteit van de ziekte. Vanwege recente technologische en farmaceutische ontwikkelingen, mensen met cystic fibrosis hebben toenemende overlevingskansen.
Cystic fibrosis gebruikt om een alleen-kinderen ziekte, omdat de meeste kinderen die zijn getroffen door de ziekte stierf vroeg als gevolg van de complicaties; Echter, de technologie en medicatie maakte het mogelijk voor mensen met taaislijmziekte te leven tot volwassenheid.
Cystic fibrosis komt over het volgen van een mutatie in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gen. CFTR is gevonden in celmembranen van secretoire epitheliale cellen in het lichaam (bijvoorbeeld in de luchtwegen en het darmkanaal) en regelt chloridekanalen.
De mutatie veroorzaakt de uitscheiding van chloride-ionen worden geblokkeerd die het lumen van de cel, wat resulteert in overmaat intracellulair natriumionen. Dit leidt tot uitputting van de luchtwegen oppervlak vloeistof, verminderde ciliaire functie en verminderde mucusklaring. Aldus infectie, ontsteking en orgaanschade ontstaat.
Er zijn veel complicaties die kunnen voortvloeien uit cystische fibrose. Longziekte, zoals eerder vermeld, is het kenmerk symptomen en complicaties.
Het presenteert als een chronische hoest die gepaard gaat met een groot volume dik sputum (slijm) en kortademigheid. Chronische infecties komen vaak voor en ontsteking in de luchtwegen kan leiden tot bronchiëctasieën. De behandeling en preventie van longziekte gericht op mucus verwijderen. Fysiotherapie, lichaamsbeweging en mucolytica zoals hypertone zoutoplossing en DNase (handelsnaam Pulmozyme) zijn vaak nuttig. Als besmetting wordt bevestigd, kan antibiotica zoals tobramycine en azitromycine worden gerechtvaardigd.
kan pancreas insufficiëntie ook een complicatie bij cystic fibrosis zijn. Een patiënt die heeft pancreasinsufficiëntie ontbreekt bepaalde enzymen om voedsel te verteren, zoals lipase, amylase en protease. In dergelijke gevallen zal de patiënt een supplement van die enzymen moeten helpen bij de spijsvertering, en er zijn sommige medicatie zoals Kreon en Cotazyme daartoe. Patiënten die deze supplementen vereise