Het is goed vastgesteld dat dragers van de sikkelcelziekte trait - voornamelijk gevonden in sub-Sahara Afrikaanse bevolking - hebben een aangeboren weerstand tegen malaria. Er is nu bewijs van een soortgelijke relatie tussen een genetisch bepaalde resistentie tegen een besmettelijk agens en ziekte -.
In dit geval met betrekking tot nierziekte
Onderzoeksresultaten die uit het laboratorium van Martin Pollak, een nefroloog en menselijke geneticus van de Harvard Medical School in Boston, hebben een verband tussen bepaalde renale (nier) omstandigheden en een parasiet genaamd Trypanosoma brucei die wordt verspreid in de Afrikaanse populatie door een tseetseevlieg vector en veroorzaakt Afrikaanse slaapziekte vastgesteld.
De nierziekten onderzocht waren focale segmentale glomerulosclerose en eindstadium nierziekte; beide ziekten vier of vijf keer vaker voor bij Afro-Amerikaanse populaties dan die van Europese afkomst.
Als resultaat van uitvoerige genetische analyse, Pollak en zijn team werden twee varianten in de zogenaamde APOL1 gen dat sterk correleert met nierziekte. De varianten werden aangeduid als G1 en G2. G1 opgedoken in 52% van glomerulosclerose patiënten vergeleken met 18% van de controles en de G2 variant bleek 50% vaker optreden met of nierziekte.
Bovendien gingen zij bepalen dat indien beide APOL1 genen (genen die normaal aanwezig in paren - één die zich op elk lid van een chromosoom paar) gedragen één van de ziekte dragende varianten de kans expressie nierziekte zou zeven maal toenemen .
De APOL1 gen verantwoordelijk voor de productie van apolipoproteïne L-1. Het is aangetoond dat het apolipoproteïne L-1 bevordert de afbraak van de trypanosoom parasiet door de vorming van poriën in het membraan.
Pollak en zijn collega's ontdekten dat individuen, die ofwel G1 en G2 in het bloedplasma uitgevoerd effectief doodde een ondersoort parasiet T. brucei rhodesiense die bestand is tegen het normale genproduct evenals de synthetische versies van de variante eiwitten.
Dit zijn zeer interessante bevindingen die wijzen op de complexe relatie tussen parasieten en de gastheren ze infecteren. Bovendien, het feit dat de kunstmatige varianten G1 en G2 bewezen effectief in het doden van de parasiet kan blijken klinisch nuttig
werpen t ^ cr Z sikkelcel trait -.
Voornamelijk in sub -Saharan Afrikaanse bevolking - hebben een aangeboren weerstand tegen malaria. Er is nu bewijs van een soortgelijke relatie tussen een genetisch bepaalde resistent