Hoewel de cellen blijken deze beter dan onvoldoende eiwitten of eiwitten met veranderde tolereren als gevolg van een mutatie in de DNA-sequentie produceert te veel eiwit kan ernstige gevolgen hebben, zoals blijkt uit het syndroom van Down. Er werd vastgesteld dat genen op chromosoom 21 die specifiek bijdragen aan de diverse symptomen van het syndroom van Down. Vandaag de dag, het syndroom van Down is de meest voorkomende erfelijke aandoening veroorzaakt door een chromosomale afwijking die een op de 800-1000 geboren in deze wereld treft.
Common Symptomen van Down Syndroom Disorder
Facial functies, zoals platte gezicht, kleine brede neus, abnormaal gevormde oren, grote tong, en daarboven schuine ogen met kleine plooien van de huid in de hoeken komen vaak voor bij mensen met het syndroom van Down. Een aantal medische belangrijke problemen kunnen ontstaan bij mensen met het syndroom van Down zoals luchtweginfecties, gastro-intestinale obstructie, leukemie, hartafwijkingen, gehoorverlies, hypothyreoïdie, en diverse oogafwijkingen.
Kinderen met het syndroom van Down vertonen matige tot ernstige mentale retardatie, langzamer dan hun collega's, problemen met leren lopen, praten en het verzorgen van zichzelf. Ongeveer de helft leven te zijn 50 jaar als gevolg van de medische problemen die veroorzaakt verminderde levensverwachting.
Major Cause
Wetenschappelijk, de belangrijkste grond van het syndroom van Down wordt typisch veroorzaakt door wat wordt genoemd nondisjunction waarbij een paar getal 21 chromosomen tekortschiet splitsen tijdens de vorming van een ei (of sperma).
Als dat ei verenigt met een normale sperma van een embryo te vormen, dat embryo eindigt met drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van de normale twee. Het extra chromosoom wordt dan gekopieerd in elke cel van het lichaam van de baby. Boeiende, nondisjunction gebeurtenissen lijken vaker voor te komen bij oudere vrouwen, dat is de reden waarom de dreiging van een baby met het syndroom van Down is groter bij moeders leeftijd van 35 jaar en ouder.
In zeldzame gevallen is het syndroom van Down veroorzaakt door een Robertsoniaanse translocatie, die optreedt wanneer de lange arm van chromosoom 21 afbreekt en hecht aan een chromosoom het centromeer. De drager van een dergelijke translocatie hoeft niet het syndroom van Down, maar kunnen kinderen met het syndroom van Down te produceren.
Behandelingen
Het bestaan van remedie voor het syndroom van Down is nog niet gerea